home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0346 / 03463.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  3.9 KB  |  109 lines
  1. $Unique_ID{BRK03463}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Anemia, Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic}
  4. $Subject{Anemia, Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic}
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  9. Inc.
  10.  
  11. 82:
  12. Anemia, Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic
  13.  
  14. General Discussion
  15.  
  16. ** REMINDER **
  17. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  18. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  19. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  20. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  21. section of this report.
  22.  
  23.  
  24. Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia is thought to be a
  25. heterogenous group of disorders characterized by intrinsic red blood cell
  26. defects.  Hereditary enzyme defects such as glucose-6-phosphate dehydrogenase
  27. deficiency (G-6-PD), pyruvate kinase deficiency or Favism may produce this
  28. disorder.  The spheroid shaped red cells known as spherocytes which are found
  29. in the blood of patients with Hereditary Spherocytic Hemolytic Anemia are not
  30. present in this disorder.
  31.  
  32. Symptoms
  33.  
  34. The symptoms of Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia include moderate
  35. anemia, intermittent jaundice and occasionally an enlarged spleen.  The onset
  36. is usually during childhood.  However, some patients may be jaundiced at
  37. birth.  A non-spherocytic hemolytic anemia may be suspected at this time if
  38. small granules known as Heinz bodies are present in the red blood cells.
  39.  
  40. Hemolysis may be a reaction to stress, during which time the patient may
  41. experience fever, jaundice, or possibly an enlarged spleen or liver.  A
  42. hemolytic crisis may be precipitated by the use of certain drugs such as
  43. phenacetin, some sulfonamides, or antimalarials.
  44.  
  45. Causes
  46.  
  47. Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia is probably a group of related
  48. disorders rather than a single entity.  One cause is a deficiency of G-6-PD
  49. transmitted as a partially dominant trait in the sex chromosome.
  50.  
  51. Therapies:  Standard
  52.  
  53. Blood transfusions may occasionally be a necessary treatment for this defect.
  54. While splenectomy is beneficial in the treatment of hereditary hemolytic
  55. anemias of the spherocytic type, it is of no benefit in the non-spherocytic
  56. kind of hereditary hemolytic anemias.  Iron chelation therapy (e.g.,
  57. desferoxamine) may be necessary if a chronic blood transfusion program
  58. becomes necessary.
  59.  
  60. Therapies:  Investigational
  61.  
  62. Studies are being conducted in the use of Sandoglobulin as a treatment
  63. for Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia.  Further investigation is
  64. needed to determine it's safety and effectiveness.
  65.  
  66. This disease entry is based upon medical information available through
  67. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  68. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  69. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  70. current information about this disorder.
  71.  
  72. Resources
  73.  
  74. For more information on Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia, please
  75. contact:
  76.  
  77.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  78.      P.O. Box 8923
  79.      New Fairfield, CT  06812-1783
  80.      (203) 746-6518
  81.  
  82.      National Heart, Lung and Blood Institute
  83.      9000 Rockville Pike
  84.      Bethesda, MD  20892
  85.      (301) 496-4236
  86.  
  87. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  88. contact:
  89.  
  90.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  91.      1275 Mamaroneck Avenue
  92.      White Plains, NY  10605
  93.      (914) 428-7100
  94.  
  95.      Alliance of Genetic Support Groups
  96.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  97.      Chevy Chase, MD  20815
  98.      (800) 336-GENE
  99.      (301) 652-5553
  100.  
  101. References
  102.  
  103. THE MERCK MANUAL 15th ed.  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  104. Research Laboratories, 1987.  P. 1112.
  105.  
  106. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  107. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  P. 880.
  108.  
  109.